- 黄楚婷;张月星;吴思念;包若煊;何新华;罗聪;
U6启动子是成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9,CRISPR/Cas9)基因组编辑系统中驱动向导RNA(single guide RNA,sgRNA)转录的启动子，其转录活性受物种特性和序列长度的影响，目前芒果(Mangifera indica) U6启动子尚未被鉴定。本研究基于‘四季蜜芒’基因组数据，利用拟南芥(Arabidopsis thaliana) U6启动子保守序列从芒果基因组中筛选出7个U6启动子序列，其保守区域全长均为102 bp，序列比对发现，芒果MiU6启动子的保守序列与拟南芥At U6、苹果(Malus domestica) MdU6、橡胶树(Hevea brasiliensis) pro Hb U6以及番茄(Solanum lycopersicum) Sl U6的启动子序列高度相似，但侧翼序列差异较大。构建以MiU6启动子驱动β-葡萄糖醛酸酶报告基因(β-glucuronidase reporter gene,GUS)的融合表达载体，利用花序侵染法转化野生型拟南芥。GUS染色和酶活鉴定结果显示，4个MiU6启动子(MiU6-2P-1、MiU6-6P-1、MiU6-6P-3和MiU6-7P-2)成功驱动GUS报告基因在拟南芥中表达，其中MiU6-6P-3转录活性最高，其次是MiU6-7P-2和MiU6-2P-1。进一步在转基因烟草(Nicotiana tabacum)和芒果叶片中进行瞬时表达，检测发现MiU6-6P-3和MiU6-7P-2的GUS活性较高。结合以上三种不同的转基因植株GUS活性检测结果，优先推荐使用MiU6-6P-3作为U6启动子，其次是MiU6-7P-2。本研究为构建芒果CRISPR/Cas9基因组编辑系统筛选了候选的U6启动子。
2026年01期 v.45 40-49页 [查看摘要][在线阅读][下载 1401K] [下载次数：279 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 赵奇龙;王斌;骆翔;赵钰;韩立群;阿不都苏甫尔·吾甫尔江;马凯;全绍文;
蔗糖非发酵-1相关蛋白激酶(sucrose non-fermenting-1 related protein kinase,SnRK)基因在植物中广泛分布，其编码的蛋白激酶通过磷酸化作用调节靶蛋白活性，从而协调多种生理信号通路，在植物应对胁迫过程中发挥关键作用。本研究利用生物信息学方法，筛选并鉴定了核桃(Juglans regia) Jr SnRK基因家族成员，分析了其理化性质、染色体定位、进化关系和基因表达模式等。结果表明，在核桃中共鉴定到40个Jr SnRK基因家族成员，并将其分为3个亚家族，每个亚家族中分别含有2个Jr SnRK1、13个Jr SnRK2和25个Jr SnRK3成员，蛋白质氨基酸序列长度在267～940 aa之间。40个Jr SnRK基因家族成员不均匀地分布在15条染色体上，核桃Jr SnRK基因中的顺式作用元件脱落酸响应元件(abscisic acid-responsive element,ABRE)占比最高，为50.3%; 40个Jr SnRK基因家族成员在15条染色体上形成26对共线性关系;在脱落酸、盐胁迫和干旱处理后，Jr SnRK2.2、Jr SnRK3.13与Jr SnRK3.19等基因稳定高表达，表明它们在核桃逆境响应中具有重要调控作用，可作为抗逆分子育种中的关键候选基因。
2026年01期 v.45 50-64页 [查看摘要][在线阅读][下载 1564K] [下载次数：5 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 李盼盼;刘彦兵;朱雯灿;高志晖;魏建和;
白木香(Aquilaria sinensis)形成沉香的过程伴随着2-(2-苯乙基)色酮类化合物的积累。研究表明，白木香聚酮合酶AsPKSs是2-(2-苯乙基)色酮类化合物合成通路中的关键酶。本研究克隆了AsPKS4基因，利用生物信息学方法对其理化性质、蛋白质结构、亚细胞定位进行分析;利用酵母双杂交筛库从白木香c DNA库中筛选AsPKS4的互作蛋白，分析注释筛选到的互作蛋白并克隆互作蛋白As KIN10的CDS序列进行酵母双杂交点对点验证。生物信息学分析结果显示，AsPKS4为亲水蛋白，无信号肽，无跨膜结构，含有Cys-His-Asn催化三联体，存在30个磷酸化位点;酵母双杂交筛库筛选到7个AsPKS4的互作蛋白，包括PTS1的受体蛋白PEX5、隔膜定位蛋白MinD、热激蛋白DJB13L、转录因子LSH10、SnRK1的α亚基KIN10以及两个未表征的蛋白;酵母双杂交进一步验证了As KIN10与AsPKS4之间的蛋白相互作用;对As KIN10进行的亚细胞定位实验表明其定位在细胞质和细胞核。综合实验结果显示本研究为AsPKS4筛选到了7个互作蛋白，为解析沉香2-(2-苯乙基)色酮的合成通路和调控机制的研究奠定了基础。
2026年01期 v.45 65-76页 [查看摘要][在线阅读][下载 1637K] [下载次数：3 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 鄢菲阳;周艳琴;陈天翔;颜松;朱乾坤;
为系统鉴定皂皮树(Quillaja saponaria) GRAS基因(Qs GRAS)家族并分析其表达模式，本研究基于基因组和转录组数据，采用生物信息学方法对Qs GRAS基因进行鉴定，分析其序列特征、理化性质及系统进化关系，并结合转录组数据探讨其在不同组织及高温、干旱胁迫下的表达特征。结果共鉴定出72个Qs GRAS基因，这些基因编码的蛋白质平均长度为564个氨基酸;亚细胞定位预测结果显示它们均位于细胞核;其平均等电点为5.6。系统进化分析将皂皮树与拟南芥(Arabidopsis thaliana)的GRAS蛋白划分为10个亚族。表达分析显示，大部分Qs GRAS基因在不同组织中差异表达，Qs GRAS14、Qs GRAS29、Qs GRAS72等基因与疫苗佐剂QS-21呈正相关; Qs GRAS13、Qs GRAS15、Qs GRAS43等基因表达受高温诱导，Qs GRAS46、Qs GRAS53、Qs GRAS65等基因表达被干旱上调。综上，本文首次鉴定了皂皮树GRAS基因家族，并筛选到若干组织差异表达基因、QS-21相关基因和非生物逆境响应基因，这些结果表明，该家族可能在植物生长发育、次生代谢和逆境应答中发挥重要作用，本研究为进一步解析该基因家族的生物学功能和皂皮树育种改良等提供重要理论依据。
2026年01期 v.45 77-92页 [查看摘要][在线阅读][下载 2801K] [下载次数：6 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 拓园园;吴佳文;白朕卿;陈国梁;
YABBY是调控植物生长发育的基因家族，但丹参(Salvia miltiorrhiza)中有关YABBY基因家族以及功能分析还未见报道。本研究在丹参全基因组中筛选出9个丹参YABBY基因家族成员。系统进化树分析将其划分为4个亚家族(Sm YABBY-Ⅰ、Sm YABBY-Ⅱ、Sm YABBY-Ⅲ、Sm YABBY-Ⅳ)，分别对应保守型、叶片形态型、特化型和丹参特有型; 9个Sm YABBYs蛋白均含有YABBY的核心结构域(YABBY和YABBY＿superfamily)，其中Sm YABBY9带有POB3和HMG-box等结构域; 9个SmYABBYs分别定位于丹参Chr1、Chr4、Chr6、Chr7、Chr8染色体上，其中4个Sm YABBY基因与拟南芥(Arabidopsis thaliana)基因组存在6条共线性关系，Sm YABBY6与Sm YABBY9表现出复杂的“一对多”共线性模式; Sm YABBYs基因的启动子包含光响应G-box顺式作用元件(G-box cis-acting element)、脱落酸响应元件(abscisic acid-responsive element,ABRE)及组织特异性顺式作用元件;亚细胞定位预测表明Sm YABBYs主要定位于叶绿体和细胞核。组织特异性表达发现Sm YABBY1、Sm YABBY3、Sm YABBY4、Sm YABBY5、Sm YABBY6、Sm YABBY8和Sm YABBY9在叶片中的表达水平显著高于其他组织，而Sm YABBY2和Sm YABBY7的表达水平在茎部高于其他组织。丹参YABBY基因对乙烯胁迫存在显著差异响应，据此可划分为强、中、弱三种类型。其中Sm YABBY2、Sm YABBY4、Sm YABBY5、Sm YABBY6和Sm YABBY8被强烈诱导，并被鉴定为乙烯信号通路中的核心响应因子，这一结果为解析YABBY转录因子如何通过乙烯介导的途径调控丹参次生代谢提供了关键线索。总之，本研究为Sm YABBY在丹参中的生物学功能研究提供了理论基础。
2026年01期 v.45 93-107页 [查看摘要][在线阅读][下载 848K] [下载次数：5 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 李杨;牛惠冬;徐茂胜;韩文祥;张立;汪亚苹;吴玉江;次仁曲珍;李明;许会芬;
岗巴绵羊(Ovis aries)生长于低氧低压的高海拔地区，其生长发育过程伴随着复杂的代谢调控。本研究旨在通过非靶向代谢组学技术比较不同月龄岗巴绵羊的血清代谢物差异，以期动态地揭示岗巴绵羊生长过程中血清代谢物的动态变化规律，并筛选出潜在的生长标志物及关键代谢通路。随机选取自然放牧条件下的6(M6)、18(M18)、36(M36)及48(M48)月龄的健康去势岗巴绵羊公羊各3只为试验对象，采集血清后进行非靶向代谢组学测序分析。结果表明，不同月龄岗巴绵羊血清代谢谱存在差异。其中，在M6 vs M18、M18 vs M36、M36 vs M48分析组中分别鉴定到90、23、32种差异代谢物(VIP大于1,P<0.05)。进一步分析发现，M6 vs M18分析组的90种差异代谢物中的上调及下调差异代谢物分别有14种及76种，M18 vs M36分析组的23种差异代谢物中具有显著性上调、下调差异代谢物分别有11、12种，M36 vs M48分析组的32种差异代谢物中的显著性上调、下调差异代谢物分别有22、10种。差异代谢物主要包括甘油磷脂类和氨基酸。L-缬氨酸、L-谷氨酰胺、Bovinic acid等血清代谢物在不同月龄岗巴绵羊血清中波动变化。KEGG富集分析显示，不同月龄岗巴绵羊的差异代谢物主要富集在蛋白质消化吸收、氨基酸合成、脂质合成等相关通路。通过对不同月龄岗巴绵羊的分析，本研究揭示其血清代谢谱呈现显著差异，L-缬氨酸、L-谷氨酰胺、Bovinic acid等代谢物可能通过参与核苷酸代谢，亚油酸代谢，缬氨酸、亮氨酸及异亮氨酸的生物合成，以及氨酰tRNA的生物合成等关键通路影响岗巴绵羊的生理状况、生长发育等。本研究鉴定到的差异代谢物和代谢通路为进一步明确岗巴绵羊的代谢机制奠定了基础。
2026年01期 v.45 108-118页 [查看摘要][在线阅读][下载 783K] [下载次数：434 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 苏云宁;胡凯;杨再华;
为探索黄腹小丽水虻(Microchrysa flaviventris)线粒体基因组特征及水虻科(Stratiomyidae)内部系统发育关系，通过二代测序技术，成功测定黄腹小丽水虻线粒体基因组的全序列;结合NCBI水虻科13个物种(内群)及木虻科(Xylomyidae)的黄基木虻(Xylomya moiwana)(外群)，基于13个PCG基因和13 PCGs+2 rRNAs数据集，利用最大似然法(maximum likelihood method,ML)和贝叶斯法(Bayesian inference method,BI)重建水虻科的系统发育关系。结果显示，黄腹小丽水虻的线粒体基因组序列长15 988 bp，包含昆虫线粒体基因组的37个典型基因和1段较长的控制区(control region)。黄腹小丽水虻线粒体基因组的A+T含量为75.4%,13个PCG基因中9个基因起始于ATN，其余采用TCG、TTG、GTG为起始密码子，所有PCG基因均采用TAA为终止密码子。对水虻科线粒体基因组的PCGs基因的核苷酸多态性和进化速率的分析表明，13个PCG基因都经历了纯化选择，其中cox1基因表现出最小的变异性。使用ML和BI重建的4个水虻科系统发育关系表明，柱角水虻亚科(Beridinae)和瘦腹水虻亚科(Sarginae)的单系性都获得强烈支持;在瘦腹水虻亚科中，指突水虻属(Ptecticus)、瘦腹水虻属(Sargus)和小丽水虻属(Microchrysa)被恢复为单系性。
2026年01期 v.45 119-130页 [查看摘要][在线阅读][下载 1222K] [下载次数：152 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 郝慧;杨瑞;刘清;刘磊;刘红美;蓝静;
通过系统鉴定与表征中国重要虫媒病毒媒介——白纹伊蚊(Aedes albopictus)中的富含半胱氨酸的分泌蛋白、抗原5和致病相关蛋白(cysteine-rich secretory proteins,antigen 5,and pathogenesis-related protein 1,CAP)蛋白超家族，明确该蛋白家族在白纹伊蚊中的成员组成与基本特征，为揭示其在吸血行为及病原体传播中的作用奠定基础。本研究通过分析白纹伊蚊参考基因组，鉴定得到CAP超家族成员，分析其系统进化关系、染色体定位和基因结构等特征。利用RT-qPCR分析该家族成员在雌蚊吸血前后，以及雌蚊不同组织之间的表达差异。本研究在白纹伊蚊中共鉴定出11个新的CAP家族基因，以及Alb-AG5-1～Alb-AG5-4等4个已知成员蛋白基因。研究表明，这15个基因分布在除线粒体DNA外的所有染色体上，其与脊椎动物富含半胱氨酸的分泌蛋白(cysteine-rich secretory proteins,CRISPs)具有相似的理化性质，但在序列和结构上存在显著差异。系统进化分析表明串联重复是其在白纹伊蚊中进化的主要驱动力。RT-qPCR结果显示，除gene 2和gene 3外，其余基因在血餐与蔗糖喂养的雌蚊中均呈现差异表达，其中Alb-AG5-1～Alb-AG5-4在雌蚊唾液腺中特异性高表达，gene 6和gene 11在雌蚊唾液腺中高表达。白纹伊蚊CAP蛋白家族成员的序列和结构特征与脊椎动物CAP蛋白的不同，其缺失C端结构域，该结构域的缺失可能并不影响CAP蛋白核心功能的发挥;而致病相关蛋白1(pathogenesis-related protein 1,PR-1)结构域则被预测为直接参与功能执行的关键区域。基于上述发现，进一步筛选出6个可能具有重要生物学功能的蛋白，分别为gene6、gene 11编码的蛋白以及Alb-AG5-1～Alb-AG5-4。
2026年01期 v.45 131-151页 [查看摘要][在线阅读][下载 3384K] [下载次数：93 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 高佳豪;周天洋;胡佳钦;陈祖椿;张宁;郭昱嵩;王中铎;董忠典;
为探究双酚-AF(bisphenol AF)对海水青鳉(Oryzias melastigma)仔鱼生长及发育的毒性效应，本研究设置4种质量浓度(0、0.57、7.35、93.35μg/L)的双酚-AF暴露组，对海水青鳉胚胎进行14 d暴露处理，对出膜后存活的仔鱼继续暴露7 d，观察并检测仔鱼存活率、体长、心率、游泳行为和部分基因表达水平的变化，以评估双酚-AF对胚胎期暴露于双酚-AF的海水青鳉仔鱼生长发育的毒理效应。实验发现，7.35μg/L双酚-AF显著缩短了海水青鳉仔鱼体长，0.57μg/L双酚-AF使仔鱼心率下降。在行为学方面，黑暗环境下，7.35μg/L双酚-AF极显著增加了仔鱼处于静息状态的时间，并显著减少了仔鱼的总运动距离; 93.35μg/L双酚-AF显著减少了仔鱼的小运动时间并增加其处于大运动状态的时间。光照下，7.35μg/L双酚-AF显著增加了仔鱼处于静息状态的时间; 93.35μg/L双酚-AF显著增加了仔鱼处于大运动状态的时间和总运动距离。在分子水平上，双酚-AF暴露显著改变了仔鱼心血管系统相关基因(ahhra、tbx2b)、下丘脑-垂体-甲状腺(hypothalamus-pituitarythyroid,HPT)轴系统相关基因(dio1、trh、dio3a、tpo)、神经系统部分基因(shha)的表达水平。综上所述，双酚-AF暴露对海水青鳉仔鱼的生长发育、行为和基因表达均产生了不利影响，提示双酚-AF潜在的海洋生态风险，需要引起关注。
2026年01期 v.45 152-164页 [查看摘要][在线阅读][下载 518K] [下载次数：70 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 梁家欣;田宇;马绍帅;罗廷荣;李晓宁;
为深入了解中国地区猪瘟病毒(classical swine fever virus,CSFV) E2基因的遗传进化特征及其时空传播规律，本研究系统开展了基因重组、基因选择压力、系统发育、种群动态及地理传播等分析。从NCBI数据库获取1994～2024年间中国地区348条非疫苗株CSFV E2基因序列，通过RDP4检测重组事件，通过Dna SP计算基因选择压力及遗传分化的各项指标，通过IQ-TREE构建最大似然系统发育树，通过BEAST估算病毒在中国的起源及分化时间，并结合Sprea D3进行贝叶斯地理传播分析。结果显示，348条CSFV E2序列中有1条存在显著重组信号;我国CSFV E2基因受负向选择压力，即该基因存在纯化选择作用;我国CSFV E2基因具有较高的基因多样性，且遗传分化程度高，群体间流动性低;我国CSFV的优势基因型为2.1b和2.1c;我国CSFV的共同祖先(the most recent common ancestor,TMRCA)可以追溯到1902年以前; CSFV在国内随时间经历了多次分化事件，距离系统发育树根部最近的毒株来源于广西，后验概率为1; CSFV在国内存在多条传播路径，甘肃省最可能成为CSFV在中国各省区传播过程中的重要枢纽。本研究表明，我国流行的CSFV呈现基因型多样性特征，以2.1b、2.1c型为主流，同时该病毒具有起源早、分布广、进化快、分化高等特性，这对E2基因及猪瘟分子流行病学的深入研究具有重要价值。
2026年01期 v.45 165-173页 [查看摘要][在线阅读][下载 815K] [下载次数：207 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 张秋萍;徐倩;褚羽丹;田华君;邱俊;马国强;
现有研究表明，运动训练可影响肠道菌群，但其在不同运动项目中的差异尚不明确。本研究采用多组学分析结合膳食评估的方法，对69名来自4个项目(公路自行车、手球、射击、举重)的优秀运动员及22名久坐对照人员进行分析，旨在识别运动类型依赖的肠道菌群组成和代谢特征。结果显示，举重运动员的微生物α多样性最高;产丁酸盐菌群，如梭菌属(Clostridium)、瘤胃球菌属(Ruminococcus)和直肠真杆菌(Eubacterium rectale)显著富集;氨基酸生物合成通路上调。这些变化与次级胆汁酸水平升高相关，提示微生物驱动的胆汁酸代谢可能在调节肌肉合成代谢中发挥作用。自行车运动员呈现普雷沃菌(Prevotella)主导的肠型，但无显著功能富集。手球和射击运动员则表现出中间型特征。尽管各组间宏量营养素摄入量相似，但微生物-代谢差异依然存在，表明训练方式本身是重要驱动因素。本研究提出肠道菌群作为运动适应性生态系统的模型:力量训练可增强与肌肉合成相关的胆汁酸代谢过程，而耐力训练则可能优先引起结构适应。该探索性研究为开发针对不同运动项目的菌群靶向策略进而优化运动表现和代谢健康提供了理论框架。
2026年01期 v.45 174-189页 [查看摘要][在线阅读][下载 1185K] [下载次数：305 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 张贝;李晓乐;马志强;郭浩淼;曹玉会;马建秀;郭忠;傅思武;赵晋;宋雷;
为评估一株源自健康女性阴道的卷曲乳杆菌(Lactobacillus crispatus)的益生潜力，本研究对其生长特性、生化功能、耐酸耐胆盐性能、产酸能力、药敏性和细胞粘附性进行系统分析，并与其他菌株进行全基因组系统发育分析，该菌株被鉴定为卷曲乳杆菌，将其命名为A7。结果表明，其生长迅速，能发酵乳糖和葡萄糖，具有良好的耐酸和产酸能力，但胆盐耐受性较弱。药敏实验显示，不同抗生素对其抑菌效果存在显著差异。粘附实验证实，该菌株能以浓度和时间依赖性的方式有效粘附于He La和C33a宫颈癌细胞。全基因组测定表明，其基因组全长为2 280 754 bp，共预测编码2 234个基因，总长度为2 004 369 bp，占基因组全长的87.88%，不存在质粒;通过基础数据库GO、COG、KEGG和CAZy注释，分别匹配到1 765个、1 816个、1 408个和78个基因的蛋白序列;通过CARD数据库中注释到111个耐药基因;基因组中还包括温度应激、氧化应激和细菌素合成等多种与益生功能相关的基因;共线性分析发现，同源卷曲乳杆菌之间整体基因组结构保守，但局部会呈现可辨别的结构变异。综上，该菌株具备良好的益生特性，尤其对宫颈癌细胞有显著粘附作用，有潜力开发为针对妇科健康的益生菌制剂。
2026年01期 v.45 190-208页 [查看摘要][在线阅读][下载 2083K] [下载次数：142 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 吴晓娟;刘晓烜;张育榕;裴业春;黄会;王绥妹;郑永先;
阿尔卑斯浴者菌(Balneatrix alpaca)是国内近年从温泉中发现的机会致病菌，已被报道可引起重症肺炎等感染病例。本研究旨在对海南脓毒症患者血液中分离的阿尔卑斯浴者菌X117菌株进行体外培养与转录组分析，以揭示其生长过程中的关键毒力因子及信号通路变化。形态学观察显示，该菌在培养8 h时产生细胞外囊泡，至24 h时呈现自聚集现象并形成由胞外多聚物构成的纤维网络，提示其具备形成生物被膜的能力。利用转录组测序技术(transcriptome sequencing,RNA-seq)分析其基因表达谱的动态变化，结果显示，与生长期组(M8)相比，稳定期组(M24)共有329个差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)，包括113个上调DEGs和216个下调DEGs。根据COG功能分析，DEGs主要富集在翻译、细胞壁/膜/包膜生物发生、信号转导机制、转录、细胞运动性及核糖体结构与生物发生等功能类别。KEGG富集分析发现DEGs主要在核糖体、鞭毛组件、细菌趋化性及生物膜形成等通路上富集。进一步通过DEGs注释结果筛选出7个毒力相关基因和3个核糖体功能相关基因进行实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)验证，其中Bgc、Pil Z、Osm C、ABC、Rps G和Rpl L的表达趋势与转录组测序结果相一致。本研究揭示了阿尔卑斯浴者菌在不同生长阶段具有不同的致病策略，为理解其感染机制及制定海南温泉相关感染防控措施提供了理论依据。
2026年01期 v.45 209-220页 [查看摘要][在线阅读][下载 643K] [下载次数：95 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 刘伟;王钦鹏;刘喷飓;
本研究旨在利用大规模遗传数据探索多种癌症与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的共同遗传基础。通过整合9种癌症和MG及其两种亚型的全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)数据，采用连锁不平衡评分回归(linkage disequilibrium score regression,LDSC)、复合零假设下的多效性分析(pleiotropic analysis under composite null hypothesis,PLACO)和孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法进行分析。结果发现，六对癌症-MG性状间存在显著遗传相关性，尤以肾癌(kidney cancer,KC)为著。共识别出162个多效性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)，对应30个独立风险基因座，功能富集分析提示，这些基因在淋巴组织中特异性表达。MR分析揭示，早发型MG(early-onset MG,EOMG)与肾癌风险负相关，而晚发型MG(late-onset MG,LOMG)与乳腺癌(breast cancer,BC)风险正相关。癌症与MG存在共享的遗传结构，为理解其共同机制和开发靶向策略提供了新见解。
2026年01期 v.45 221-233页 [查看摘要][在线阅读][下载 1403K] [下载次数：116 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 郭伊诺;姚婉婷;王丽辉;陈乾;
本研究旨在通过整合转录组学与蛋白质组学数据，并借助机器学习算法，筛选可用于脓毒症(sepsis)诊断的生物标志物，推进脓毒症精准治疗的发展。通过对脓毒症转录组GSE236713数据集与蛋白质组学IPX0003225000数据集进行下载、筛选，对筛选结果进行富集分析。应用多种机器学习算法识别关键枢纽基因，并采用独立验证集对其进行验证，并进一步通过细胞类型相对丰度去卷积算法(cell-type identification by estimating relative subsets of RNA transcripts,CIBERSORT)进行免疫细胞浸润分析。最后，利用多平台计算出关键枢纽基因对应的小分子化合物，中药及其性味归经、药物功效类别与药物之间的相关性。运用不同分析方法对疾病数据集进行整合筛选，得到24个交集基因。进一步建立三种机器学习算法模型并验证，敲定IGFBP2、C1QC、LRG1、HP、ASGR2、C1QB作为关键枢纽基因用于后续分析。根据免疫浸润分析结果，本研究认为关键枢纽基因可能通过调节免疫细胞的功能来影响脓毒症疾病进程。再经由多个公共数据平台，确定与关键枢纽基因有较高关联度的治疗化合物。通过中药潜在作用靶点预测发现相关药物中，四气五味以温、寒、平、甘、辛、苦为主，归经多聚焦于肝、心、肺、脾四经，功效以活血化瘀、补虚、清热为主，同时形成多组相关性较强的药物组合。基于多组学数据，配合生物信息学分析与机器学习方法，定位脓毒症关键生物标志物并预测可能靶向调控该疾病的中药成分，也为深入探索中医药治疗脓毒症的临床应用提供新思路。
2026年01期 v.45 234-248页 [查看摘要][在线阅读][下载 2404K] [下载次数：555 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 张瑾;王擎擎;李成;刘文杰;黄梦文;姚魁武;
本研究旨在挖掘动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)糖酵解相关基因，筛选与其相关联的具有潜在干预作用的中药(traditional Chinese medicine,TCM)，为AS的中医药治疗提供参考。运用GEO数据库中GSE100927数据集，筛选AS样本与正常对照样本间的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)，进行加权基因共表达网络分析(weighted gene coexpression network analysis,WGCNA)，结合糖酵解基因挖掘AS糖酵解相关基因。利用基因本体论(gene ontology,GO)和京都基因和基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)富集分析关键基因的生物功能和作用通路。运用STRING数据库进行蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络分析。采用Cytoscape软件筛选核心基因。通过Coremine Medical数据库挖掘与核心基因相关联的潜在干预中药。共筛选获得102个AS糖酵解相关基因。GO功能富集分析结果显示，这些基因显著富集于以葡萄糖代谢为核心的碳水化合物分解过程，其分子功能主要表现为碳水化合物激酶及糖磷酸酶等关键酶的催化活性，通路分析显示，这些基因在核心糖酵解通路中高度富集，并与HIF-1信号通路、AMPK信号通路等代谢调控网络密切关联。进一步筛选得到21个核心基因，通过关联分析进一步挖掘，最终筛选获得潜在干预中药119味，其中被2个以上核心基因共同关联到的中药有丹参、葫芦巴、铁皮石斛、冬虫夏草等。本研究系统鉴定了AS糖酵解相关基因并筛选了多种潜在干预中药，为AS的中药干预治疗及开发新型治疗策略提供了思路。
2026年01期 v.45 249-259页 [查看摘要][在线阅读][下载 701K] [下载次数：220 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 黎金连;闫锡鹏;夏一玮;吴群英;
本研究从基因表达综合(gene expression omnibus,GEO)数据库获取登革病毒(dengue virus,DENV)感染相关的基因表达谱数据集(GSE84331)，通过差异表达分析及与铜代谢相关基因(copper metabolism-related genes,CMRGs)进行比对，共鉴定出27个差异表达的铜代谢相关基因(differential expression-CMRGs,DE-CMRGs)，包括5个下调基因和22个上调基因。功能富集分析显示这些DE-CMRGs显著富集于Fox O、p53和TNF-α等信号通路。进一步通过蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction network,PPI)网络分析，筛选出12个枢纽基因，其中CDK1、CASP3和MDM2在外部验证集(GSE18090)和实时定量PCR(quantitative real-time PCR,q PCR)实验中均一致高表达，且表现出良好的诊断性能。药物预测结果表明醉茄素A(withaferin A)是治疗DENV感染的潜在小分子药物。本研究表明CDK1、CASP3和MDM2基因有望成为登革热感染相关生物标志物和治疗靶点，为深入理解DENV致病机制和制定临床干预策略提供了新方向。
2026年01期 v.45 260-270页 [查看摘要][在线阅读][下载 1295K] [下载次数：173 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ]