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单碱基编辑技术在单基因遗传病治疗中的研究进展
解国涛;晏贤春;韩骅;王逢会;梁亮;在目前已知的人类致病遗传变异中，点突变约占58%。近年来在成簇规律间隔短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeat, CRISPR)/Cas系统上发展而来的单碱基编辑技术实现了碱基之间的转换或颠换。虽然到目前为止碱基编辑器还存在局限性，然而它为点突变导致的单基因遗传病的治疗带来了新曙光。本文主要阐述近年来单碱基编辑技术的前沿进展及其在单基因遗传病治疗中的研究进展，以期为相关领域的研究及其在未来的临床应用提供参考。
一种快速有效提取植物和真菌DNA和RNA的简易方法
王学仁;张改娜;何涛;郝建国;贾敬芬;本文利用一种真菌核酸的快速提取方法提取了3种真菌的DNA和RNA,并将该法略作改进用于烟草DNA和RNA的提取。同时,通过低温保藏试验评价核酸提取液和提取产物的稳定性和有效性;利用凝胶电泳、PCR和RT-PCR等方法比较分析核酸质量;并将提取效果与传统方法或试剂盒的提取效果进行比较,以分析其有效性。结果表明,改进后的提取方法是一种简单、方便和有效的实验方法,不仅可用于真菌也可用于植物DNA和RNA提取,用这种方法提取得到的DNA和RNA在低温保存条件下比较稳定,能较长时间保持其原有活性。
SARS-CoV-2 S蛋白结构与功能的生物信息学分析
何金娇;刘洋洋;毛雪飞;徐鑫;都奥迎;吴云舟;在以往的研究中发现,冠状病毒的S蛋白对其入侵宿主细胞起着决定性的作用。本研究从美国国立生物技术信息中心(national center for biotechnology information, NCBI)获取SARS-CoV-2 S蛋白基因的核苷酸序列及其编码蛋白的氨基酸序列,利用DNAMAN、DNAstar、Mega 7.0及一些在线分析预测网站对S蛋白进行生物信息学分析。结果表明,SARS-CoV-2与SARS-CoV的S蛋白同源性较高,推测两种毒株的S蛋白结构与功能具有相似性。S蛋白含有信号肽序列;潜在磷酸化氨基酸数目共有136个,且其余氨基酸均有较高的磷酸化倾向;N-糖基化位点有17个;S蛋白是一种膜上蛋白,含有S1和S2两个结构域;二级结构预测结果中α螺旋占28.59%,β转角占3.38%,延伸链占23.25%,无规则卷曲占44.78%。四级结构显示完整的S蛋白是由3个单体结合而成。本研究可为SARS-CoV-2感染宿主细胞的机理研究及特异性的治疗提供一定的理论基础。
感觉统合功能训练可有效治疗儿童注意缺陷多动障碍
王燕红;探讨感觉统合功能训练对儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的治疗效果。选取2016年1月至2016年5月在我院儿科住院病房接受治疗的ADHD患儿324例,随机分为实验组168例和对照组156例,对照组采用常规护理,实验组实施小组感觉综合功能训练,每周训练34次,单次训练时间为90~120 min,40次为一个治疗周期,分别在干预前后观察两组患儿的疾病治疗效果、注意力和感觉功能变化。实验组患儿使用感觉综合功能训练后,疾病显效率,注意力集中情况和感觉功能均优于干预前,差异有统计学意义(p<0.05);对照组患儿干预前后无明显改变,差异无统计学意义(p>0.05)。感觉统合功能训练可显著改善ADHD患儿的治疗效果,提升注意力集中程度,改善感觉功能,可广泛应用于临床。
阿尔茨海默病的症状、诊断及其护理
刘畅;封海霞;沈萍;张莉;李慧敏;阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD),俗称老年痴呆病,是一种发病进程缓慢、随着时间不断恶化的神经退化性疾病。本研究根据认知能力和身体机能的恶化程度对阿尔茨海默病的病程进行分期描述,对前期、早期、中期和晚期4个时期的症状、临床诊断和护理进行了系统的分析,以期全面了解和认识阿尔茨海默病的症状和征候,为预防和早期干预阿尔茨海默病提供理论基础。
叶绿素合成关键酶基因表达的半定量RT-PCR分析
姚嘉龙;郭蓓;谢皓;为了解叶绿素合成关键酶基因在大豆不同生育期的表达情况,本研究以拟南芥叶绿素合成关键酶基因序列设计引物,大豆科丰14和它的持绿突变体BN108为试材,利用半定量RT-PCR分析了9种叶绿素合成关键酶基因在开花期和成熟前期表达量的变化。结果表明,HEMA、GSA、HEME、POR、CHLG基因在成熟前期表达量显著下降(p<0.05),尤其是HEMA和GSA基因的表达量下降幅度较大,说明上述基因在叶绿素生物合成过程中起到主要调控作用;而突变体BN108有别于科丰14,GSA、HEME、CHLM和CAO基因表达量在成熟前期不降反升,推测持绿突变体在成熟前期叶绿素能够维持较大的合成量,是植物持绿现象的重要原因之一。
光环境对烟草生长及物质代谢的影响研究进展
杨利云;李军营;王丽特;段胜智;马俊红;马二登;龚明;光环境包括光强、光质、光周期/日照时数,其对烟草的生长发育及物质代谢过程有着广泛的影响,进而影响烟草的品质。本文结合我们课题组近年来相关的研究结果,系统综述了不同光强、光质及光周期/日照时数对烟草生长及物质代谢的影响,以期为烟草农业生产提供指导和借鉴,并根据目前的研究进展及不足,提出进一步的展望。
CRISPR基因编辑的脱靶效应应对策略综述
许元;金玉翠;乐珅;CRISPR/Cas9基因编辑系统是第三代基因编辑技术,在生物医学领域有着广泛的应用。该系统由sgRNA和Cas9蛋白组成,sgRNA与Cas9结合并引导Cas9到达DNA靶点,Cas9作为核酸内切酶对靶序列进行切割,形成DNA双链断裂(double strand break, DSB)。DSB通过两种机制——非同源末端连接(nonhomologous end joining, NHEJ)和同源重组介导的修复(homology-directed repair, HDR)——进行修复,实现特定基因的敲除或插入。与锌指核酸酶(ZFNs)和转录激活因子样效应物核酸酶(TALENs)等基因编辑工具相比,CRISPR/Cas9在简便性、专一性等方面有很大优势,但脱靶效应一直是它在实际应用中面临的一个难题。目前已有许多针对脱靶效应的研究,科学家们已发现一些影响靶点专一性的因素,如sgRNA种子序列、PAM序列、Cas9蛋白、DSB修复通路等,并据此研发出降低脱靶效应的可行性策略。本综述就CRISPR/Cas9系统的作用原理、潜在的脱靶危害和降低脱靶效应的策略研究进行阐述。
鳜传染性脾肾坏死病毒研究进展
胡松;李宁求;付小哲;林强;刘礼辉;梁红茹;自1994年以来,鳜传染性脾肾坏死病毒病每年给我国鳜养殖业造成数亿元的经济损失,严重制约着鳜鱼养殖业的发展,目前已被列为国际兽医局(International Epizootic Office,OIE)申报疫病。其病原传染性脾肾坏死病毒因广泛的宿主范围和极高的致死率,越来越得到研究者的关注。本综述对近年来有关传染性脾肾坏死病毒的病原特性、功能基因、检测方法和疫苗研制等研究进行概述、归纳与简评,旨在为鳜传染性脾肾坏死病毒研究提供借鉴。
珊瑚白化及温度相关基因的研究进展
袁吉贵;刘丽;张艳苹;近年来,由于海洋酸化、海洋污染、海洋表面温度升高以及人类活动的影响,珊瑚礁遭受到了严重的白化袭击,导致珊瑚礁处于退化状态。相关功能基因在珊瑚白化过程中可能起到增强珊瑚的抗逆性和恢复能力等作用,探讨这些基因在珊瑚白化过程中的表达变化及调控作用也已经成为了当今的研究热点,通过分析其生理调控作用,可以深入了解珊瑚白化机制与恢复机制。本综述总结了珊瑚白化与温度的关系和珊瑚温度相关基因的研究进展,并重点介绍了细胞响应机制中的细胞免疫相关基因、细胞生长调控基因、钙离子相关基因、核酸稳定与修复相关基因以及其它重要基因的研究。