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期刊简介
《基因组学与应用生物学》(ISSN1674-568X，CN45-1369/Q)是由广西大学主管和主办，国内外公开发行的科技期刊（月刊），为北京大学图书馆《中文核心期刊要目总览》入编期刊、中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊、科技期刊世界影响力指数（WJCI)报告来源期刊和中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊）。
《基因组学与应用生物学》主要刊登植物、动物和微生物基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等组学，分子医学、现代生物技术等应用生物学研究的未发表的创新性研究成果，以及上述领域的综述论文。
胚胎发育障碍的遗传学研究进展
董小倩;叶红;黄春艳;韩庆;席祖洋;胚胎发育障碍是在遗传、表观遗传或环境因素作用下，导致早期胚胎细胞增殖、分化、迁移或组织形态异常，从而引发各类先天缺陷的疾病。本文综述了其关键发病机制，包括合子基因组调控异常、信号通路失调、染色体异常、基因突变、表观遗传修饰异常和基因-环境互作；介绍了该领域研究技术的进展，如高分辨率全基因组测序、单细胞多组学技术、基因编辑技术和类器官模型；展望了人工智能驱动的多组学整合分析及单细胞多模态数据整合技术在深入解析发育机制和实现精准干预方面的潜力；阐述了临床应用中无创产前检测等早期筛查和诊断技术的革新。本文旨在为胚胎发育障碍的临床诊治提供参考，助力推动出生缺陷的防控工作。
日本青鳉Gsdf-Aurka信号调控减数分裂前期生殖细胞雌雄分化的潜在分子机制
陈娟;李晨杰;余世琦;关桂君;日本青鳉(Oryzias latipes)性腺体细胞衍生因子(gonadal soma-derived factor,gsdf)缺失导致生殖细胞囊性分裂过度增殖和精母细胞中心粒复制异常。为探究gsdf信号如何影响细胞增殖和中心粒复制，本研究利用实时荧光定量PCR(real time fluorogenic quantitative PCR)和免疫荧光检测等方法，分析了极光激酶A(aurora kinase A,aurka)在野生型(wild-type, WT)和gsdf缺失型日本青鳉性腺中的差异表达。实时荧光定量PCR显示日本青鳉aurka基因虽然在多个组织中均有表达，但主要集中在精巢表达，且与野生型相比，在gsdf缺失型精巢中的表达量显著升高。免疫荧光检测显示日本青鳉抗Aurka信号在卵巢中定位于减数分裂前期双线期卵母细胞细胞核，在精巢中定位于精原细胞和精母细胞核周质表达。与野生型相比，gsdf缺失型XY巨大精巢的免疫反应信号上升，且gsdf缺失型XY巨大精巢中有大量A型精母细胞(type A spermatocytes, SpcA)染色体联会异常。综上，日本青鳉gsdf信号对雄性减数分裂前期生殖细胞具有负调控机制，Gsdf(TGF-β)-Aurka信号参与调控雄性生殖细胞增殖和G2/M期检查点滞留。本研究为雄性配子发生发育的分子调控机制提供了新的线索。
配合饲料替代冰鲜鱼投喂高体鰤幼鱼下丘脑、垂体转录组分析
李晓净;茹笑影;黄洋;邓秋霞;兰鲲鹏;黄望旺;陈培培;李锦;杨佳慧;朱春华;本研究以配合饲料替代冰鲜鱼投喂高体鰤(Seriola dumerili)幼鱼后，探讨其下丘脑和垂体中生长、摄食、代谢及免疫相关基因的表达，揭示配合饲料在脑水平对其生长、免疫、代谢调控的分子机制。结果显示，高体鰤幼鱼下丘脑和垂体转录组测序分别筛选和鉴定了2 416个(960个上调，1 456个下调)和251个(83个上调，168个下调)差异表达基因(differential expression genes, DEGs)。KEGG富集分析显示，下丘脑中DEGs主要在Toll样受体、 NOD受体、 RIG-I样受体、 MAPK、 C型凝集素受体等通路中显著富集；垂体中DEGs主要在戊糖磷酸途径、孕酮介导的卵母细胞成熟通路、补体和凝血级联反应、卵母细胞减数分裂、果糖和甘露糖代谢等信号通路中显著富集，表明配合饲料显著影响了鱼体的免疫、代谢以及细胞增殖和分裂等多种生理过程。qPCR结果显示，与冰鲜鱼组相比，配合饲料投喂组下丘脑中生长抑素基因ss及垂体中sstr、ghrhr、igfbp4、igf2、igf1rb基因显著下调；下丘脑促食因子基因(npy)显著下调，但抑食因子基因(cart1、pomc)显著上调，表明投喂配合饲料口感欠佳，会抑制高体鰤幼鱼的摄食能力，导致其生长缓慢。此外，投喂配合饲料后脂质合成相关基因(pparg、dgat2)及促炎因子基因(tlr5、tlr2、il-8及il-1β)显著下调，而糖酵解相关基因(pfkma、pfkmb及aldoa)显著上调，表明配合饲料可促进高体鰤幼鱼对糖类的摄取并提高其免疫性能，并且配合饲料中含有丰富的脂肪酸，可满足鱼体正常生理需求，故投喂配合饲料后高体鰤幼鱼的脂质合成能力降低。本研究证明了在高体鰤养殖过程中人工配合饲料替代冰鲜杂鱼的可行性，但需进一步调整饲料配方以改善适口性和生长性能。
槐豆木虱雌雄成虫转录组及气味结合蛋白基因家族分析
杨清川;叶婷玉;古力努尔·吐尔洪;孙兵营;范雨燕;肖海兵;杨明禄;为阐明槐豆木虱(Cyamophila willieti)雌雄成虫基因表达差异及其化学感受机制，本研究通过转录组测序分析雌雄成虫基因表达谱，并聚焦气味结合蛋白(odorant binding proteins,OBPs)基因家族的功能特征。本研究通过转录组测序，构建了槐豆木虱雌雄成虫转录组数据库，对其unigenes的功能注释、分类、差异表达、 GO富集等进行分析，并挖掘槐豆木虱雌雄成虫中潜在的OBPs家族基因，分析其理化性质、保守基序、系统发育及表达量差异。结果显示，雌雄成虫间存在7 230个差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs),显著富集于信号转导和脂类代谢通路。共鉴定出22个OBPs基因，其中CwOBP21在雄虫中显著高表达，CwOBP8在雌虫中特异性表达。OBPs蛋白(如CwOBP7和CwOBP12)的理化性质分析表明，其分子量范围为10.2～21.5 kDa,与多种昆虫OBPs一致，符合OBPs的结构特征。系统进化分析显示，CwOBPs与近缘物种存在功能分化，部分基因可能通过水平转移或结构域重组参与嗅觉适应性演化。性别特异性OBPs的表达差异揭示了雌雄成虫在寄主定位、交配行为中的潜在分工，例如雄虫高表达基因可能调控性信息素识别，而雌虫特异基因可能与产卵行为相关。本研究阐明了槐豆木虱OBPs家族的性别偏好性表达模式，为靶向嗅觉干扰的性别特异性防控技术提供了关键分子靶标，对降低化学农药依赖、推动生态防控策略具有重要理论价值。
贝莱斯芽孢杆菌在豆豉发酵中的风味物质及全基因组测序分析
叶桦清;杨林;王筱兰;本研究从曲霉型(Aspergillus)豆豉(Douchi)中筛选分离出一株新的菌株——贝莱斯芽孢杆菌(Bacillus velezensis)JXNUWXY23,该菌在豆豉发酵过程中发挥关键作用，能够有效降解纤维素并形成风味物质。为研究菌株JXNUWXY23的代谢机制，对其产生的挥发性风味物质进行气相色谱-质谱联用技术(gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)测定，并对其全基因组进行测序分析。GC-MS分析结果表明，豆豉发酵过程中吡嗪类物质含量最多，占69.42%,其中2,3,5,6-四甲基吡嗪是形成豆豉香气的重要化合物。全基因组学分析表明，该菌株全基因组长度为3 993 397 bp,其中共有3 893个基因被编码，与编码碳水化合物活性酶相关的基因有134个。基于GC-MS分析以及基因注释结果，推测贝莱斯芽孢杆菌JXNUWXY23可能通过内切葡聚糖酶和β-葡萄糖苷酶将纤维素分解成葡萄糖，这些葡萄糖通过参与糖酵解和TCA循环，转化为风味物质前体，如乙醇、乳酸、乙偶姻以及二磷酸尿苷葡萄糖等。本研究不仅揭示了贝莱斯芽孢杆菌在豆豉发酵过程中的代谢机制，而且为优化豆豉发酵工艺和提升产品品质提供了理论基础。
